大宝娱乐

文章泉源：赢享分子诊断公众号（ID：  daangenescb）

克日，，，，大宝娱乐基因自主研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒（PCR-流式荧光杂交法）（国械注准20243402614）获得国家药品监视治理局揭晓的三类医疗器械注册证，，，，正式上市！

该产品基于流式荧光杂交手艺，，，，针对干血斑样本基因组DNA中的4个遗传性耳聋基因的17个突变位点举行检测，，，，检测效果用于遗传性耳聋的辅助诊断，，，，可作为通例物理听力筛查的增补，，，，特殊是可发明通例物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者。。这也是海内第二款获批的可用于遗传性耳聋基因“辅助诊断+筛查”用途的试剂盒，，，，将起劲助力遗传性耳聋的精准防治。。

60%以上的耳聋与基因缺陷有关

耳聋是一种普遍高发的听力障碍性疾病，，，，会对生涯的许多方面爆发负面影响。。耳聋病因重大，，，，主要是由遗传因素和非遗传因素引起，，，，其中遗传因素主要是由于个体耳聋基因缺陷，，，，导致差别水平听力下降，，，，致病基因会通过差别的遗传方式转达给下一代，，，，由遗传因素导致的耳聋约占60%。。

现在，，，，已知的耳聋基因有近200种，，，，我国较常见的耳聋致病基因有4种：GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体12S rRNA基因等。。GJB2是导致先天性耳聋的遗传基因，，，，SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。。我国人群中，，，，耳聋基因致病变异携带率至少达15%；；；；；；其中，，，，GJB2基因是中国人最常见的致聋基因，，，，在耳聋患者中约占21%。。

现在还没有根治耳聋的有用手段，，，，可是遗传性耳聋可防可控。。筑牢耳聋的三级预防系统，，，，从基因水平对耳聋举行病因学诊断，，，，实现早发明、早诊断、早干预、早预警。。

耳聋基因热门致病变异筛查

助力早发明、早诊断、早干预

接纳高效的手段对相关人群举行耳聋基因筛查，，，，关于预防听力残疾的爆发有主要意义。。虽然耳聋相关基因众多，，，，可是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热门致病变异。。通过对这些明确致病的高频基因举行检测，，，，早期发明听力正常的耳聋基因变异携带者，，，，为其自己及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；；；；；；连系听力检测，，，，确诊先天性遗传性耳聋患者；；；；；；早期发明迟发性耳聋患者，，，，给予有用防治步伐延缓听力下降；；；；；；明确药物性耳聋基因变异携带者，，，，通过指导用药，，，，阻止耳聋的爆发，，，，从而实现遗传性耳聋的早发明、早诊断、早干预及早预警。。

近年来，，，，随着遗传性耳聋基因检测项目在海内医疗保健机构的普遍开展，，，，针对耳聋基因检测也相继推出了一系列的规范性文件，，，，为临床医生及检测专业职员提供专业性指导。。